遺傳性疾病（hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease）簡稱遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞（verticaltransmission）的特征。上述定義強調了遺傳學病的三個方面：①垂直傳遞。遺傳病不同于傳染病的水平傳遞（horizontaltransmission），而是具有上代往下代傳遞的特點。但不是每個遺傳病的家系中都可觀察到這一現象。因為有的患者是首次突變產生的病例。是家系中的首例；有些遺傳病特別是染色體異常的患者，由于活不到生育年齡或不育，以致觀察不到垂直傳遞的