無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。

操作方法

• 01

  在遺傳疾病的檢測中，通常會涉及到“唐篩”、“無創DNA”、羊水穿刺，這三者的定位一般是【具體遵循醫囑】：
  唐篩為常規產檢項目
  無創DNA是針對遺傳性疾病的全面準確檢測
  羊穿可在無創DNA呈陽性時候進行二次核實

  
• 02

  好處：
  無創DNA產前檢測的無創傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產、感染風險。而DNA測序技術的成熟性能保證技術的準確率，孕婦在12周以上即可檢測，10個工作日出檢測結果。通過孕期母體外周血（靜脈血10ml），對其中游離的胎兒DNA進行測序，判斷胎兒是否患有某些遺傳疾病，能檢測所有非整倍體遺傳疾病，比如常見的唐氏綜合征（T21）、愛德華式綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）。

  
• 03

  適用人群：
  血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
  有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。
  孕20周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

  
• 04

  慎用人群：
  早、中孕期產前篩查高風險。
  預產期年齡≥35歲。
  重度肥胖（體重指數>40）。
  通過體外受精——胚胎移植方式受孕。
  有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
  雙胎及多胎妊娠。
  醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

  
• 05

  不適用人群：
  孕周<12周。
  夫婦一方有明確染色體異常。
  1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
  胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
  有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
  孕期合并惡性腫瘤。
  醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
  除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測。